GIST : Cas particuliers

Bien qu’étant des tumeurs rares à l’origine, les GIST se déclinent également dans des formes encore plus rares, sinon marginales, dont les mécanismes de fonctionnement demeurent inconnus à ce jour.

Les GIST pédiatriques

Bien que les connaissances dans ce domaine demeurent très pauvres, certaines études ont pu démontrer que les GIST pédiatriques obéissaient à des mécanismes de fonctionnement et de réponses aux traitements différents de ceux observés dans les GIST adultes.
C’est une maladie rare dans une maladie rare.

Néanmoins, certaines caractéristiques ont pu être mises en évidence :

• Prédominance féminine
• Fréquente localisation de la tumeur primitive au niveau de l’estomac
• Nodules multiples
• Cellules de forme épithélioïde ou mixte
• Absence de mutation du gène KIT et/ou PDGFRa
• Triade de Carney
• GIST familiaux

Les GIST familiaux

Bien qu’aucune étude n’ait permis de mettre en évidence le caractère héréditaire des GIST, il existe de très rares cas de GIST familiaux dispersés à travers le monde. Il convient toutefois de souligner que ces cas restent très exceptionnels, représentant moins de 1% des GIST.

La neurofibromatose de type 1

La neurofibromatose figure parmi les maladies génétiques les plus fréquentes. Elle constitue également l’un des premiers facteurs de prédispositions familiales connus pour les GIST. On estime en effet qu’environ 5% des patients atteints de neurofibromatose de type 1 développeront une GIST au cours de leur vie.

La triade de Carney

La triade de Carney est une forme de cancer extrêmement rare cumulant les trois tumeurs suivantes :

• GIST
• Chondrome pulmonaire
• Paragangliome extra-surrénalien