Sarcomes d’Ewing : Diagnostic

Le diagnostic de sarcome d’Ewing s’organise en 4 étapes, indissociables les unes des autres.

L’imagerie

Un bilan d’imagerie complet doit IMPÉRATIVEMENT être réalisé avant la biopsie afin de :

• Confirmer la présence d’une lésion au sein d’une partie osseuse,
• mesurer son étendue locale,
• rechercher la présence d’éventuelles métastases,
• orienter le diagnostic,
• guider la biopsie.

Ce bilan comprend les examens suivants :

• Une radiographie de l’os en entier,
• Un scanner thoracique pour détecter d’éventuelles lésions pulmonaires,
• Une IRM de l’os en entier, pour évaluer la taille de la tumeur et son opérabilité,
• Un PETSCan pour vérifier la présence de lésions cancéreuses sur d’autres régions du corps.
  Selon les résultats du PETScan, un myélogramme +/- une IRM du bassin/râchis pourront être prescrits en complément.

La biopsie tumorale

C’est une étape incontournable et déterminante du parcours diagnostic.

Du fait de l’agressivité de ces tumeurs et de la haute technicité du geste de biopsie dans les sarcomes, il est fortement recommandé que la biopsie soit effectuée dans l’un des 26 centres du réseau NETSARC+, par le chirurgien orthopédiste en charge de l’intervention future, en étroite collaboration avec un radiologue et un médecin anatomopathologiste expérimentés dans le domaine des tumeurs osseuses.

L’analyse anatomopathologique

Après la biopsie, l’analyse des tissus tumoraux prélevés lors de la biopsie est une étape fondamentale du diagnostic car ce n’est qu’à partir de l’analyse microscopique de cet échantillon que le médecin pathologiste sera en mesure d’établir le diagnostic de manière formelle.

L’analyse moléculaire

Permet de boucler la boucle du diagnostic en identifiant les caractéristiques moléculaires de la tumeur.
Dans le cas des sarcomes d’Ewing, l’analyse moléculaire consiste à rechercher la présence de la protéine EWS-FL1, surexprimée chez plus de 90% des malades ou de la protéine EWS-ERG, surexprimée par une minorité d’individus.

L’identification de ces anomalies moléculaires permettra ainsi à l’équipe médicale de proposer des traitements adaptés à chaque profil.

Remerciements : Dr Nadège Corradini, Centre Léon Bérard (Lyon) / Dr Nathalie Gaspar, Gustave Roussy (Villejuif)